Tanda-Tanda dan Gejala Aase-Smith Syndrome

  • Oktober 1, 2020

Merupakan sebuah kelainan genetik langka yang bisa ditentukan di awal masa bayi disebut dengan Aase-Smith Syndrome. Secara umum, sindrom ini ditandai dengan keberadaan tiga ruas tulang pada ibu jari dalam ibu jari tersebut atau disebut juga triphalangeal thumb. Selain itu juga ditandai dengan kurangnya produksi sel darah merah atau anemia hipoplastik

Meski demikian, dalam beberapa kasus yang muncul, terdapat pula kelainan tambahan yang bisa dijumpai. Hingga saat ini belum diketahui penyebab pasti dari kasus tersebut, sebagian besar bukti menunjukkan jika kelainan ini muncul karena warisan sebagai sifat resesif autosomal. Untuk itulah perlu diketahui beberapa tanda dan gejala terkait sindrom aase.

Tanda dan Gejala Aase-Smith Syndrome

Sindrom aase masuk dalam golongan penyakit atau kelainan yang langka, bahkan jumlah kasusnya sendiri tidak diketahui karena terkena dampak ringannya tidak terdiagnosis dengan baik. Konsultasi dengan dokter sangat dianjurkan untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini, selain itu kenali pula beberapa tanda dan gejala yang muncul akibat kelainan ini, seperti berikut.

  • Buku-buku atau juga ruas jari berukuran kecil hingga bahkan tidak terdapat buku jari.
  • Langit-langit mulut retak dan berkurangnya lipatan kulit di sendi jari, ibu jari dengan tiga ruas.
  • Cacat telinga, kelopak mata turun, pundak sempit dan kulit terlihat pucat.
  • Tidak mampu sepenuhnya membentangkan sendi sejak lahir atau disebut dengan contracture deformity.

Kapan Periksa ke Dokter?

Pengobatan dini dan diagnosis bisa digunakan untuk mencegah kondisi semakin memburuk hingga masuk ke dalam keadaan darurat medis lainnya. Untuk itu, segera konsultasikan ke dokter jika menemui tanda-tanda dan gejala seperti yang dijelaskan di atas. Hal ini guna mencegah kondisi masuk ke dalam keadaan serius.

Tanyakan segalanya mengenai kondisi ini kepada dokter saat konsultasi, karena tubuh setiap orang bereaksi dengan cara yang berbeda-beda. Diskusikan kondisi tersebut dengan dokter guna mendapat keputusan terbaik dalam menangani keadaan atau penyakit langka ini.

Penyebab Sindrom Aase

Pada kebanyakan kasus, penyakit langka ini muncul tanpa alasan yang jelas dan tidak diturunkan dalam keluarga. Meski demikian, terdapat beberapa kasus yang telah terbukti menjelaskan bahwa sindrom ini dapat menurun dari keluarga. Kondisi ini sama seperti dengan anemia diamond-blacfan dan keduannya tidak dapat dipisahkan.

Beberapa orang dengan kondisi anemia diamond-blackfan dan orang dengan penyakit sindrom aase menurut penelitian sama-sama memiliki kromosom 19 yang tidak sempurna. Sindrom aase disebabkan karena gangguan perkembangan sumsum tulang, tempat di mana sel darah terbentuk di dalam tubuh manusia.

Pengobatan dan Pencegahan

Di tahun pertama bayi, pengobatan bisa mencakup transfusi darah untuk mengobati anemia, obat steroid, seperti prednisone telah digunakan untuk mengobati anemia yang berkaitan dengan sindrom ini. Tetapi, obat ini hanya boleh digunakan jika telah meninjau manfaat dan risiko saat berkonsultasi dengan dokter yang berpengalaman dalam mengobati anemia.

Selain itu, tranplantasi sumsum tulang juga kemungkinan diperlukan apabila pengobatan lain yang sudah dilakukan gagal. Beberapa komplikasi terkait anemia di antaranya, badan lelah dan lemas, oksigen dalam darah berkurang dan gangguan jantung yang bisa menyebabkan berbagai komplikasi, tergantung pada kelainan seperti yang dialami.

Pencegahan Aase-Smith Syndrome bisa dengan menjalani konseling bersama pakar genetik, hal ini sangat dianjurkan jika seseorang sebelumnya memiliki riwayat keluarga terkait sindrom langka ini, konsultasi juga dilakukan untuk bisa menemukan solusi terbaik bagi para penderitanya.

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*