Karyotyping, Prosedur Laboratorium untuk Menguji Fungsi Kromosom

  • Agustus 5, 2020

Setiap manusia dilahirkan dengan kromosom yang membuat tubuh berfungsi dan berkembang secara normal. Dalam beberapa kasus, bayi mengalami cacat genetik sejak dilahirkan karena adanya kelainan pada fungsi kromosom. Untuk menguji hal ini, dokter biasanya akan menggunakan metode karyotyping.

Karyotyping merupakan prosedur untuk menganalisis fungsi kromosom. Prosedur ini memungkinkan dokter untuk mendiagnosa apabila terjadi kelainan atau gangguan struktural pada kromosom.

Bagaimana cara kerja karyotyping dalam menguji fungsi kromosom?

Kromosom terbentuk dari untaian panjang DNA dengan banyak gen di dalamnya. Gen itu sendiri merupakan bagian dari DNA yang bertanggung jawab untuk membuat protein. Molekul DNA dapat ditemukan dalam kromosom.

Kromosom dapat ditemukan dalam setiap sel tubuh manusia dan mengandung warisan genetik dari orang tua. Terdapat dua jenis kromosom, kromosom seks dan kromosom autosom. Kromosom seks merupakan kromosom yang berfungsi untuk menentukan gender, sementara kromosom autosom berfungsi untuk membawa informasi genetik.

Saat sel dalam tubuh melakukan pembelahan, sel akan meneruskan instruksi genetik kepada sel baru yang terbentuk. Selama pembelahan ini, kromosom di dalam sel-sel baru akan berbaris secara berpasangan.

Karyotyping akan menguji barisan pasangan kromosom tersebut. Pasangan kromosom akan disusun berdasarkan ukuran. Prosedur ini akan memperlihatkan apabila terdapat kromosom yang kehilangan pasangan atau mengalami kerusakan.

Pentingnya melakukan tes karyotyping

Secara garis besar, karyotyping dilakukan untuk menguji kromosom bayi. Tes ini akan membantu mendeteksi apabila bayi memiliki kondisi genetik tertentu. Kelainan genetik ini biasanya ditandai dengan jumlah kromosom yang berlebih, adanya kromosom yang hilang, atau bentuk kromosom yang tidak normal.

Tes karyotyping merupakan salah satu pemeriksaan prenatal terhadap ibu hamil. Dokter akan mempelajari fungsi kromosom janin di dalam kandungan sang ibu. Umumnya, karyotyping akan menunjukkan adanya kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit berupa:

  • Down Syndrome
  • Sindrom Edward
  • Sindrom Patau
  • Sindrom Turner

Persiapan dan prosedur karyotyping untuk menguji fungsi kromosom

Berdasarkan hasil konsultasi dengan dokter, Anda akan mengetahui prosedur karyotyping seperti apa yang akan Anda jalani. Persiapan bagi setiap pasien pun berbeda, tergantung pada metode yang digunakan oleh dokter.

Penentuan cara pengambilan sampel didasarkan pada lokasi bagian tubuh yang akan diuji. Biasanya, dokter akan melakukan pengujian sampel darah melalui tiga pilihan cara, yaitu:

  • Pengambilan darah
  • Pengambilan sampel jaringan melalui biopsi sumsum tulang
  • Pengambilan sampel cairan ketuban melalui prosedur amniosentesis

Dalam amniosentesis, dokter akan menggunakan jarum panjang yang disuntikkan melalui perut ibu hamil. Jarum tersebut berfungsi untuk mengambil cairan yang mengelilingi bayi di dalam rahim.

Tidak hanya itu, jarum juga bisa digunakan untuk mengambil jaringan yang ditemukan di dalam suatu organ bernama plasenta. Nantinya, hasil pengambilan darah, sampel jaringan, ataupun sampel cairan akan diuji di laboratorium menggunakan mikroskop. Hasil pengujian tersebut akan menentukan apakah bayi memiliki fungsi kromosom yang tidak normal.

Upaya pengambilan sampel bisa saja menimbulkan komplikasi bagi sebagian orang. Komplikasi dapat berupa pendarahan setelah pengambilan darah atau infeksi pada area yang terkena jarum suntik. Akan tetapi, hal ini sangat jarang terjadi.

Berdasarkan hasil pengujian, fungsi kromosom yang tidak normal merupakan hasil dari kelainan kondisi genetik. Tes ini bisa dilakukan lebih dari satu kali sepanjang masa kehamilan, untuk memastikan kondisi kromosom bayi hingga bayi benar-benar dilahirkan.

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*